УЗИ скрининг детей в возрасте до 1 года
В медицине — метод активного выявления лиц с какой-либо патологией или факторами риска ее развития, основанный на применении специальных диагностических исследований, включая тестирование, в процессе массового обследования населения или его отдельных контингентов.
Цель скрининга — по возможности раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечить раннее начало лечения в расчёте на облегчение состояния пациентов и снижение смертности. Несмотря на то, что скрининг способствует ранней диагностике, не все скрининговые методы демонстрируют однозначную пользу. Среди нежелательных эффектов скрининга — возможность гипердиагностики или ошибочной диагностики, создание ложного чувства уверенности в отсутствии болезни. По этим причинам скрининговые исследования должны обладать достаточной чувствительностью и допустимым уровнем специфичности.
Скрининг новорожденных важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении даже в течение первых месяцев жизни. Ребенок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие, как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение легких, сердца, слепота и даже смерть.
Раннее обнаружение заболевания и немедленное лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьезных осложнений.
Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.
Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:
Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.
Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.
Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики.
Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу.
Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.
Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.